El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser o agenesia vaginal es un cuadro clínico malformativo debido a trastornos severos en el desarrollo de los conductos de Müller consistente en amenorrea primaria en pacientes fenotípicamente femeninas, con ausencia de vagina y útero, pero con ovarios funcionantes.
Se acompaña de malformaciones esqueléticas, renales y de hernia inguinal, el diagnóstico se hace por lo general antes de los 20 años, por la amenorrea primaria y la incapacidad de penetración vaginal, los estudios complementarios que ayudan al diagnóstico son la ultrasonografía ginecológica-abdominal y transrectal, así como la resonancia magnético-nuclear, se debe indicar también survey óseo.
Desde el punto de vista terapéutico la paciente deberá ser atendida por un equipo multidisciplinario que contara además del medico general con el ginecólogo, urólogo, psicólogo, cirujano y por supuesto si es necesario el pediatra. Se corrige esta malformación con mejores resultados por técnicas incruentas o de dilatación, obteniendo una neovagina de unos 8-10 cm., con buena distensibilidad y calibre, así como lubrícable, se pueden encarar técnicas quirúrgicas para el tratamiento, que consisten generalmente en labrar un canal entre el espacio recto-vesical, con o sin asistencia de un revestimiento para la neovagina que va desde porciones de saco amniótico, sigmoides, piel o revestimiento cutáneo-mucoso de los labios menores, según las distintas técnicas quirúrgicas, que no están exentas de complicaciones postoperatorias, siendo las más frecuentes la infección de la neovagina, hemorragias, necrosis y fístulas.
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